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哪些遗传疾病可以通过三代试管筛查出来?

以下几类遗传疾病风险较高,且通过美国三代试管筛查相对容易实现:

染色体数目异常疾病:如21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱华综合征)、13-三体综合征等,以及性染色体异常导致的疾病,如克氏综合征等。这些疾病是由于染色体数目异常导致的,三代试管技术可以准确筛查。


哪些遗传疾病可以通过三代试管筛查出来?


染色体结构异常疾病:包括染色体易位、缺失、重复、倒位等,如5号染色体部分缺失导致的猫叫综合征等。这些结构异常也可能导致严重的遗传疾病,三代试管技术能够检测出来。

单基因遗传病:

常染色体显性遗传病:如先天性耳聋、软骨发育不全、多囊肾、骨骼发育不全、成骨不全、视网膜母细胞瘤、神经母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉等。

常染色体隐性遗传病:如地中海贫血、红绿色盲、白化病、脊髓性肌肉萎缩症、囊性纤维化、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症等。

X连锁隐性遗传病:如血友病、进行性肌营养不良(杜氏肌营养不良)等,患者多为男性。

多基因遗传病:虽然多基因遗传病的发病机理复杂,受多个基因和环境因素共同影响,但三代试管技术仍能筛查出某些具有明显遗传倾向的多基因遗传病,如精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病、原发性癫痫、部分类型的糖尿病(如1型糖尿病)等。