PGS/PGD作为一个选项将儿童遗传性疾病的可能性降至最低,并检测胚胎染色体的异常。我们诚挚的邀请您安排咨询和讨论这些检测作为您实现拥有一个家庭旅程中的一个选项。
植入前基因筛检(PGS)
要执行PGS检测的最常见的原因之一是母亲的年龄容易引起染色体异常,例如唐氏综合症。植入前胚胎的基因检测可以确定是否胚胎有可能存在一种染色体异常。因此,PGS检测能大大降低新生儿存在染色体异常的机率。
异倍体性或胚胎的染色体异常是早期妊娠失败最常见的原因之一。作为大龄的女性,卵子和胚胎异倍体性的发生率会因此增加。即使植入胚胎的所属父母染色体本身是正常的,仍然可能会增加习惯性早孕流产或屡次地遭遇失败的体外授精周期。因此,在PGS检测后将一个正常的胚胎植入到子宫中会大大增加成功的机率。
植入前遗传学诊断(PGD)
植入前遗传学诊断(PGD)是一种在体外授精过程中使用的检测技术,用于在胚胎移植前测试特定遗传学疾病。
遗传筛选,可帮助有与年龄相关的或家族性(遗传)的夫妇降低新生儿患遗传性疾病的风险。然而,没有哪个单个的测试就能够准确地预测所有可能的新生儿缺陷风险。例如有关于环境和有毒物的接触,和那些随机性的不明原因,这些不基于基因因素的原因无法由遗传筛查检测出来。
可能会影响后代的遗传疾病筛查取决于夫妇的种族或族裔,他们的家庭医疗历史和相关的因素。例如,不同种族和族裔群体可能会导致某种特定疾病的发病率增加。来自于这些背景的夫妇是有可能通过血液测试来检测他们所乘载的状况的。当父母双方都携带遗传因素时,PGD可以降低夫妇双方或一方将这种遗传疾病转载给新生儿的机率。
比较普遍的已知的遗传基因失序的事例
囊性纤维化(CF)-估计3%至10%的白种人携带CF基因缺陷,但没有症状,因为一个人必须要同时继承来自父母的两个CF缺陷基因,才会发生此种疾病。CF是白种人最常见的严重的遗传性疾病,并在北部或欧洲中部以及德系的犹太背景里比较常见。
地中海贫血-希腊,意大利,地中海或南部亚洲人后裔的这一疾病发生率较高。患者可通过全血细胞计数(CBC)和平均红细胞体积(MCV)以排除地中海贫血的可能性。通过血红蛋白电泳法应该可以经一步评估MCV<80。约有3%的世界人口携带地中海贫血的基因。
家族性黑朦性痴呆-这种疾病在东欧犹太人和法裔加拿大人中发病率较高。
镰状细胞疾病-任何拥有非洲裔美国人血统的人都应通过血红蛋白电泳来鉴别是否为此种疾病的载体,一般每10人中有一例为载体。
其他潜在的遗传性疾病还包括:
·脆性X染色体综合症
·肌营养不良症
·乳腺癌
·神经纤维瘤病
·习惯性流产
·血友病或其他出血疾病
·智力障碍
·家族性自主神经功能异常